难治但可防，一文带你了解地中海贫血

每个父母

都希望能有个健康的宝宝

但总有人会忽视这波操作

孰不知

有种遗传病很常见

父母一不小心就有可能生下个「血袋娃娃」

他们一生都要靠输血维持生命

除此之外只能骨髓移植

但这个钱，要几十万！

这个病就是

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”），也称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血。它是由于参与血红蛋白合成的珠蛋白基因缺陷（突变或缺失），珠蛋白链合成障碍，从而引起无效造血和溶血性贫血的疾病，携带地中海贫血基因而无贫血症状者，被称为地中海贫血基因携带者。目前，我国约有30万患者，3000万携带者。

这些娃当中有一部分

活不过20岁！

重型地贫分以下2种情况：

1. 重型α地贫

胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。

2. 重度β地贫

患儿多数在出生时一般没有症状， 3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。

而且，他们需要终生输血治疗，然而平均寿命不超过20岁！

地中海贫血如何遗传的？

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。

若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，每次妊娠，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会成为重型地贫患者。

地中海贫血应该如何预防？

地贫是一种隐性遗传病，多数地贫基因携带者无贫血症状或症状轻微。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，阻止中、重型地贫患儿出生是国内外公认的首要防控措施。

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地中海贫血应该如何筛查？

血常规是初筛地贫最简单的检查项目，若血常规结果发现平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）明显降低（MCV＜82fl、MCH＜27pg），提示地贫可疑，则可进行基因检测，以明确是否为地贫和地贫基因携带情况。